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遺傳病

 

  單基因遺傳病是指一類由單一等位基因突變引起的遺傳病,又稱孟德爾遺傳病。單基因遺傳病疾病種類眾多,目前已發現的超過7000種,并且每年以幾十到幾百種的速度遞增。其單一發病率低,但整體攜帶者人數多。根據世界衛生組織統計,在全球人口中單基因病的發病率在1%左右。由于單基因遺傳病多表現為致畸,致殘甚至致死,且多數疾病缺乏有效的治愈手段。目前產前篩查及產前診斷是預防遺傳病的有效手段。

 

     

 

 

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脆性X綜合征(FXS)

 

  脆性X綜合征(Fragile-X Syndrome, FXS)是一種X連鎖性遺傳病。

 

  其主要致病基因是位于X染色體上的智力低下一號(Fragile X mental retardation 1,FMR1) 基因。FMR1基因5’非編碼區的CGG重復序列異常擴增是主要的致病原因。根據美國醫學與遺傳學會(American College of Medical & Genetics, ACMG)的分類, 依照FMR1基因CGG重復數可分為四種基因型,在5-44之間為“未受累型”;45-54之間被歸為“中間型” ;55-200之間為“前突變”型(攜帶者);大于200以上時為“全突變”,即脆性X綜合征患者?! ?/span>

  FXS的主要臨床表現為重度智力低下、發育遲緩及自閉癥等癥狀。FXS的男性發病率在1/4000左右,女性發病率在1/8000左右,是導致男性智力低下首要原因。目前尚無有效的治療手段。FMR1基因前突變攜帶者女性有生育FXS患兒的風險。

 

 

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脊髓肌肉萎縮癥(SMA)

 

  脊髓肌肉萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 是一種常染色體隱性遺傳病。

 

  其致病基因位于5號染色體上的SMN1基因,其編碼的蛋白對運動神經元細胞的存活起到決定性作用。該病是最常見的嬰幼兒致死性遺傳病之一。亞洲人群中SMN1基因突變攜帶率約為1/36–1/50,SMA發病率約為1/6000-1/10000。臨床表現為進行性、對稱性,肢體近端為主的肌肉麻痹與萎縮。根據發病程度不同,SMA在臨床上被分為四種亞型。約有一半的SMA患兒屬于最嚴重的I型SMA,其表現為吸吮及吞咽力弱,哭聲低微,呼吸淺,伴隨胸廓反?;顒?,翻身及抬頭困難。腱反射消失,關節畸形或攣縮。I型SMA患兒一般在出生后18個月內即死亡。該病目前尚無任何治療手段。父母雙方皆為SMN1基因突變攜帶者時,其后代有1/4幾率為SMA患者。

 

 

 

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非綜合征型耳聾(NSHL)

 

  非綜合征型耳聾(Nonsyndromic Hearing Loss, NSHL)是由遺傳因素導致的單純性耳聾,不伴有其它器官異常。

 

  根據遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖和線粒體母系遺傳。 我國新生兒耳聾發生率1-3‰,已成為我國第二大出生缺陷疾病。

基因

全稱

染色體定位

遺傳方式

正常人攜帶比例

GJB2

Gap junction beta-2 protein

13q11-12

常染色體隱性

3%

SLC26A4

Solute carrier family 26, member 4

7q22-31.1

常染色體隱性

2%

12S rRNA

mtDNA 12S RNA

線粒體

線粒體/母系遺傳

0.30%

GJB3

Gap junction beta-3 protein

1p34-35

攜帶率很低

 

 

 

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地中海貧血(Thalassemia)

 

  地中海貧血(Thalassemia),簡稱地貧,是一種常染色體隱性遺傳病。

 

  最早發現于地中海區域,當時稱為地中海貧血。在我國以廣西、廣東、貴州及四川為多,突變基因的攜帶率高達為14.95%。臨床表現為溶血性貧血。致病基因為α珠蛋白基因或β珠蛋白基因,依照致病基因的不同臨床上分別稱為α型地貧和β型地貧。

  當夫妻雙方均為珠蛋白基因突變攜帶者時,其后代生育地貧患兒的風險加大。因此,通過對珠蛋白基因突變攜帶者的篩查,可以預防地貧患兒的出生。

 

 

 

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苯丙酮尿癥 (PKU)

 

  苯丙酮尿癥 (Phenylketonuria,PKU) 是一種較常見的常染色體隱性遺傳病,是由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積進而損壞神經系統。

 

  PKU患兒出生后不及時進行低苯丙氨酸飲食治療,會導致神經系統發育產生不可逆損傷,出現智力障礙、癲癇、精神情緒異常等癥狀,嚴重可導致死亡。我國PKU平均發病率約1/11180。PKU 的致病基因是位于人12號染色體的PAH基因。 當夫妻雙方均為PAH基因突變攜帶者時,其后代有1/4的可能性為PKU患兒。因此,通過對PAH基因突變攜帶的篩查,可以預防PKU患兒的出生。

 

 

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肝豆狀核變性(HLD)

 

  肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration,HLD)又稱威爾遜氏?。╓ilson’s Disease,WD),為常染色體隱性遺傳病。

 

  由于銅代謝異常導致體內銅過多堆積在肝、腦、腎、角膜等處,引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring, K-F環) 等。致病基因是位在于13染色體上的ATP7B基因。發病率為1/10 萬-1/3萬,人群中ATP7B基因致病變異攜帶率為1/90。

  WD是目前少數可以治療的遺傳性疾病之一, 早期發現及時治療,大多預后良好,反之病情逐漸加重甚至危及生命。目前主要治療方法是D-青霉胺和銅螯合劑等藥物治療。當夫妻雙方均為ATP7B基因突變攜帶者時,其后代有1/4的可能性為WD患者。因此,通過ATP7B基因的篩查,可以預防WD患兒出生。

 

 

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